病原微生物宏基因组 mNGS 测定是一种通过分析基因信息来辅助健康决策的医学检测手段，在澳门已有多家正式机构开展此项服务项目。
检测内容详解
本检测采用宏基因组基因组测序mNGS技术，对血液、痰液、肺泡灌洗液、脑脊液等检体中全部病原体基因组实施高通量测序，不依赖培养。覆盖31,033种微生物，包括细菌14,208种（含104种分枝杆菌）、真菌814种、病毒15,720种（DNA病毒12,894种，RNA病毒2,826种）、寄生虫169种、支原体/衣原体97种、螺旋体25种。同时检测4,417种耐药基因（覆盖31种抗生素）和484种毒力基因。能找到常规方法难以检出的罕见病原（如立克次体、诺卡菌、非结核分枝杆菌），但无法区分定植与致病，且对未知新发病原及极低载量病原可能存在漏检风险。
适用人群
- 家族中有遗传性免疫缺陷病史，反复感染需明确病原者
- 不明原因发热患者，常规检测阴性，需排除遗传因素导致的感染
- 免疫缺陷患者（如原发免疫缺陷病）合并重症感染，需快速病原诊断
- ICU复杂感染患者，家族遗传背景提示特定病原易感性
- 疑似中枢神经系统感染，遗传因素可能涉及病原体清除能力
- 常规抗生素治疗无效的感染，需结合基因咨询评估耐药基因携带风险
检测可靠吗
检测准确性基于大数据库比对和《ABX指南》《临床微生物学手册（第11版）》解释分析报告。确诊结果需结合临床症状、影像学及常规查验综合判断，高读数病原更可能为真正感染，但需排除定植或污染；阴性结果不能完全排除感染，可能因样本提取时机、抗生素使用或病原载量低导致。报告周期3天，为临床决策提供时间窗口内的病原线索，尤其适用于遗传咨询中评估易感病原体。
提取样本过程便捷，无需空腹。根据感染部位选择样本类型：肺部感染取痰液或肺泡灌洗液，中枢神经感染取脑脊液，菌血症取外周血，泌尿道感染取尿液，皮肤软组织感染取分泌物。样本采集后常温运输至实验室，澳门本地可提供上门采样或快递寄送服务，全程冷链保证样本质量。
检测速览
项目分类: 病原感染检测
样本类型: 血液/痰液/肺泡灌洗液/脑脊液/尿液/分泌物
检测方法: 宏基因组高通量测序
临床用途: 快速识别细菌/真菌/病毒/寄生虫等病原体,适用于重症感染、不明原因发热、免疫缺陷患者感染、ICU 复杂感染
报告周期: 3天
参考价格: 3500元（2026年更新）
检测步骤详解
- 临床医生评估患者病史，结合家族遗传背景开具检测申请
- 根据感染部位采集对应样本（血液/痰液/肺泡灌洗液/脑脊液/尿液/分泌物）
- 样本冷链运输至澳门合作实验室，接收后启动检测流程
- 样本前处理（裂解病原细胞壁）及核酸提取（DNA+RNA）
- RNA反转录为cDNA，片段化后构建测序文库
- 高通量测序获得原始数据，生物信息学比对31,033种微生物数据库
- 分析耐药基因和毒力基因，结合质控数据扣除背景污染
- 发放报告，临床医生结合遗传咨询解读结果，制定治疗计划
澳门病原微生物宏基因组 mNGS 检测机构推荐
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你可能想知道的
问: 我在澳门，样本怎么寄送到实验室？
样本通常由您就诊的医院负责采集和冷链运输至我们的检测实验室。您无需自行邮寄。请确保样本类型准确（如肺泡灌洗液、脑脊液等），并按照医院要求完成采样流程。如有特殊需求，可联系我们客服协调物流安排。
问: 我在澳门，检出‘耐药基因’但没做药敏，能直接换药吗？
不能直接换药。本检测覆盖4,417种耐药基因（对应31种抗生素），可提示耐药风险，但不等同临床药敏结果。例如检出aph(3')-IIa提示氨基糖苷类耐药，具体用药需医生结合临床、药敏试验综合判断。mNGS是辅助决策，不能替代传统药敏。
问: 我父亲在 ICU 重症肺炎，用抗生素3天没好转，能做吗？
完全可以。临床指南推荐重症肺炎常规治疗 3 天无效时考虑 mNGS。本检测覆盖 14,208 种细菌、814 种真菌及 15,720 种病毒，且同时检测 4,417 种耐药基因，可指导精准选择抗生素。报告 3 天出结果，比传统培养更快，有助于 ICU 复杂感染的治疗决策。
问: 我在澳门，报告里说检出多种病原体，但我症状单一，这是污染吗？
检出多种病原体可能代表混合感染，也可能存在定植或样本污染。我们的数据库覆盖31,033种微生物，能同时识别细菌、真菌、病毒等。需结合各病原的reads数、临床特征及背景菌判断。例如低reads数（<10）且无相关症状的病原，更可能是污染或定植。
问: 我在澳门的医院，医生怀疑我得了结核性脑膜炎，但脑脊液涂片和培养都是阴性，能用这个查吗？
可以。结核分枝杆菌属于难培养病原，常规方法阳性率很低。本检测采用宏基因组测序，不依赖培养，数据库中明确包含104种分枝杆菌（含结核分枝杆菌），能直接检测脑脊液样本中的病原体DNA/RNA，24-48小时即可出结果，非常适合您这种疑难中枢神经系统感染的鉴别。
问: 这个检测能查出寄生虫吗？比如我吃了生食怀疑感染。
能。本检测的覆盖范围包含169种寄生虫，如广州管圆线虫等。原报告阴性质控样本中曾检出广州管圆线虫，说明该病原体在数据库内。如果您有明确生食史且出现相关症状，mNGS可作为筛查手段，但需结合临床综合判断是否为真正感染。
检测前后须知
- 检测不能替代常规培养，建议同时进行传统病原学检查以做药敏验证
- 结果需由临床医生结合患者遗传背景、家族史及临床表现综合判读
- 样本采集应在抗生素使用前或停药后，以增强检出率
- 检测周期为3天，重症急诊可咨询实验室加急流程
- 价格3500元，部分医保或商业保险可能覆盖，需提前确认
- 报告仅反映样本中病原体核酸信息，不代表最终诊断，需进一步临床确认
