流产物 CNV-seq + STR 高精度版是一种通过分析基因信息来辅助健康决策的医学测定手段,在滨海新区已有多家正规单位开展此项服务。

这个检测查什么

本检测运用CNV-seq(低深度全基因组测序,1×覆盖)结合STR多重检测技术。以GRCh37/hg19为参考基因组,通过超声打断流产物组织及母血DNA、制备文库、高通量测序及生物信息分析,检测染色体大于100kb的片段缺失或重复。可覆盖染色体非整倍体(如常染色体三体、45,X等,占早期流产病因约50%)及致病性微缺失微重复。但明确不能检出:三倍体、四倍体(占早期流产约20%)、单亲二倍体、平衡易位、倒位、环状染色体、嵌合体(<30%)、100kb以下CNV、以及近着丝粒/端粒等高度重复区域异常。STR部分用于鉴别母源污染,提升结果可靠性。

适用人群

  • 经历胎停或稽留流产,需明确胚胎染色体病因的受检者
  • 反复自然流产(2次及以上),需排除染色体异常因素的女性
  • 流产物采样不理想,担心母源污染影响结果的临床病例
  • 超声提示胚胎形态异常,需遗传学确认的孕早期流产案例
  • 高龄(≥35岁)孕期女性发生自然流产,需排除染色体非整倍体风险
  • 既往有染色体异常胎儿妊娠史,再次流产后需精准病因医学判断者

准确度怎么样

本检测基于高通量测序平台,确保出具变异均有高质量数据支持。STR多重检测可有效鉴定母源污染,避免因母体DNA混入导致假不存在(如掩盖胎儿三体)或结果解读偏差。阳性结果(如检出15三体、16三体、45,X等)可明确胚胎染色体病因,指导遗传咨询及再生育方案(多数为新发偶发,下次妊娠风险不显著增加)。阴性结果(未检出CNV)仍需警惕多倍体、平衡易位或单基因病因,建议结合核型分析或含母源污染鉴定的高精度版重新评估。

采样极其便捷:仅需提供流产物组织(优选清亮绒毛,避免血凝块及蜕膜)及2-3ml母体外周血(无需空腹)。流产物可放于生理盐水或专用保存液,4℃冷藏24小时内提交检查。我们提供免费邮寄采样盒,本地医院或实验中心可协助取样,滨海新区地区支持到家接收样品。全程无创(母血仅需普通采血),无需特殊准备,极大降低患者奔波负担。

基本信息一览

项目分类: 优生检测

样本类型: 流产组织+母血对照

检测方法: CNV-seq + STR 多重检测

临床用途: 稽留流产/反复自然流产病因分析,检测染色体非整倍体、微缺失微重复、母源污染鉴别

报告周期: 7-10个工作日

参考价格: 2800元(2026年更新)

检测流程

  1. 咨询与开单:就诊优生门诊,医生评估适应症后开具检测申请单
  2. 样本采集:流产后立即收集清亮绒毛组织(约5-10mg),同时采集母血2-3ml
  3. 样本保存:流产物放入生理盐水或专用保存液,4℃冷藏;母血常规EDTA抗凝管
  4. 送样:滨海新区本地可送至指定实验室,异地免费邮寄(提供预付费快递盒)
  5. 实验室接收:样本信息核对,提取DNA,质检合格后进入测序流程
  6. 测序与数据分析:CNV-seq文库制备、高通量测序(1×低深度),STR位点分型及母源污染评估
  7. 结果解读:生物信息平台比对GRCh37/hg19,注释变异,依据ACMG/ClinGen标准判读
  8. 检测结果发放:7-10个工作日内出具PDF报告,医生解读并提供遗传咨询

滨海新区流产物 CNV-seq + STR 高精度版机构推荐

天津其他流产物 CNV-seq + STR 高精度版机构:

1. 天津宝坻万核亲子鉴定基因检测中心(天津)

地址: 天津市宝坻区城关镇广川路38号

电话: 400-8381-255

2. 天津河北万核亲子鉴定基因检测中心(天津)

地址: 天津市河北区光复道街民生路

电话: 400-8381-255

3. 天津河西万核医学检测中心(天津)

地址: 天津市河西区马场道157号

电话: 400-8381-255

4. 天津河北万核医学检测中心(天津)

地址: 天津市河北区光复道街民生路

电话: 400-8381-255

5. 天津东丽万核医学检测中心(天津)

地址: 天津市东丽区津北公路9798号

电话: 400-8381-255

滨海新区三甲医院参考

1. 天津海河医院

地址: 天津市津南区双港镇津沽路890号

电话: 022-58830196

资质: 三级甲等 / 综合医院

2. 天津中医药大学第一附属医院

地址: 天津市西青区李七庄街昌凌路88号

电话: 022-27987000

资质: 三级甲等 / 综合医院

3. 天津市第三中心医院

地址: 天津市河东区津塘路83号

电话: 022-84112114

资质: 三级甲等 / 综合医院

4. 天津市公安局安康医院

地址: 天津市北辰区龙门东道与辰永路交口西北角

电话: 022-60970161

资质: 三级甲等 / 专科医院

高频问答

问: 我怀孕12周胎停,医生让做清宫手术,能同时取样做检测吗?

可以。清宫手术中医生可以专门取绒毛组织送检。建议在手术前告知医生需要做流产物染色体检测,请医生在吸出物中挑选白色、漂浮的小绒毛组织(避开血凝块和蜕膜),装入无菌生理盐水或专用保存液,4℃冷藏并于24小时内送检。本检测周期为7-10个工作日,价格2800元。

问: 报告说‘三倍体、四倍体测不出’,那我的流产会不会是这种原因?

有可能。三倍体和四倍体占早期流产的约20%,但CNV-seq因原理限制无法检出。如果本检测阴性,且流产发生在孕早期,建议加做流产物核型分析(培养失败率30-50%)或高精度版本,以排查多倍体异常。

问: 我在滨海新区哪里能预约送检流产物组织?

您可以在滨海新区部分三甲医院的妇产科、生殖中心或病理科咨询送检事宜。通常由临床医生开具申请单,取流产物组织后装入生理盐水或专用保存液,4℃冷藏送至我们合作的分子诊断实验室。具体送检流程和采样要求,建议您联系当地医院或拨打我们的客服热线确认。报告周期为7-10个工作日。

问: 这个检测和传统核型分析有什么区别?

传统核型分析能检测染色体数目、平衡易位、三倍体,但培养失败率高(30-50%)。本检测采用CNV-seq,无需培养,7-10个工作日出报告,能检出≥100kb的微缺失微重复,但测不出平衡易位、三倍体和四倍体,两者互补。建议联合送检。

问: 检测报告里的‘非整倍体’具体指什么?

非整倍体是指染色体数目异常,比如多一条(三体,如47,XX,+21)或少一条(单体,如45,X)。本检测通过CNV-seq方法分析流产物组织DNA,可以检出≥100kb的染色体片段缺失或重复,因此能发现整条染色体的非整倍体变异。报告会列出所有检出的非整倍体变异个数,并标注对应的染色体号及临床意义。

问: 我之前做过流产物核型分析但失败了,这个检测能补做吗?

可以。核型分析培养失败率约30%-50%,而本检测基于DNA直接测序,无需细胞培养,所以组织样本即使核型失败,仍可尝试进行CNV-seq检测。本检测可检出≥100kb的染色体缺失/重复及非整倍体异常,但无法检出三倍体、四倍体和平衡易位,这些是核型的优势区域。

问: 结果异常,我想再咨询遗传专家,怎么约?

您可联系客服预约我们的遗传咨询专家(电话或视频),费用为300元/30分钟。专家会根据报告结论(如非整倍体或致病性CNVs)和家族史,提供再生育风险评估和后续检测建议(如夫妻核型分析、三代试管评估)。请注意,本检测不含母源污染鉴定,若对结果存疑,专家也可能建议加做含鉴定版本。

问: 送检流产物必须同时抽母血吗?

本检测样本为流产物组织,同时需要提供母血对照用于STR分析以辅助结果解读。母血对照是提升结果可靠性的重要环节,建议在采样时同步采集母体外周血2-3ml于EDTA抗凝管中,与流产物一同送检。

注意事项

  • 流产物必须为绒毛组织,避免混入母体蜕膜或血块,否则可能影响结果
  • 母血样本需与流产物同时送检,用于STR对照及母源污染鉴定
  • 本检测不包含核型分析,无法检出三倍体、四倍体、平衡易位等结构异常
  • 嵌合体比例低于30%可能无法检出,结果阴性需结合临床综合判断
  • 报告周期7-10个工作日,从实验室接收合格样本之日算起
  • 若流产物样本量不足或质量不佳,可能需要重新采样
  • 结果仅针对本次流产组织,不代表夫妻双方遗传背景
  • 遗传咨询建议结合父母双方核型、家族史及临床表型综合分析