先看数据——澳门全外显子测序分析10G的检测方法、报告检测周期和参考定价一目了然。
项目详情
项目分类: 优生检测
样本类型: 外周血；干血片；口腔拭子；DNA样本
检测方法: 二代测序
临床用途: 辅助临床对遗传病的分子诊断，全面检测目前已知的所有致病基因(全外显子+基础分析+父母一代验证+临床解读与遗传咨询)
报告周期: 8-12个工作日
参考价格: 5500元（2026年更新）
检测范围说明
您可以把它想象成给您的基因做一次全面‘精读’。人体约有两万多个基因，其中直接影响蛋白质功能的核心部分称为‘外显子’。这项检测就是对这部分核心区域实施系统性的扫描。它能发现目前科学研究已知的、与数千种遗传病相关的基因变异，比如一些单基因遗传病的致病原因。它为您提供了一个关于自身遗传背景的细致‘参考说明书’。需要注意的是，它主要聚焦于已知的、研究较充分的遗传病相关基因，并不能预测所有疾病风险，也不能检测染色体结构超出范围等所有遗传问题，其解读高度依赖当前的科学认知水平。
检测适用对象
- 计划生育前，希望了解自身可能遗传给下一代的潜在身体健康风险。
- 有家族遗传病史，希望明确自身是否携带相关致病基因。
- 备孕夫妇，希望进行一次全面的遗传信息筛查以优生优育。
- 在澳门生活，对自身遗传健康有长期管理意识的健康人群。
- 有不明原因的健康状况，希望通过基因层面寻找可能的线索。
- 关注前沿健康科技，希望通过基因信息了解自己独特之处的人。
检测步骤详解
- 在澳门通过线上或电话进行初步咨询，了解详情并预约。
- 选择您方便的采样方式（外周血、干血片或口腔拭子）。
- 根据指引完成样本采集，过程高速无痛。
- 将样本送至澳门指定服务点或通过快递寄往检验中心。
- 实验室收到样本后，进行基因组DNA提取、文库构建与高通量测序。
- 生物信息团队对海量数据进行比对、分析和注释。
- 由专业团队对分析结果进行解读，并整合父母验证信息（若提供）。
- 在样本送达实验室后的8-12个工作日内，您将收到详细的电子版报告，并可预约澳门的遗传信息解读师进行报告解读。
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常见问题
问: 做这个检测需要准备什么？有什么特殊要求吗？
您不需要做特殊准备。检测本身只需要抽取血液样本。关键的准备在于信息方面：建议您尽可能提供详细、准确的个人和家族健康史信息，这将对后续的数据分析和临床解读有非常重要的辅助作用。
问: 小孩可以做吗？采样有什么不同？
可以，新生儿到成人都可以进行检测。对于婴幼儿，采血量会相应减少，也可能采用足跟采血等更温和的方式。具体采样方法我们的工作人员会提前与您详细沟通。
问: 你们出的检测报告，在全国其他医院都认可吗？
您好，我们出具的是具有专业资质的检测报告，其数据和结论具有科学依据，可供全国范围的医生在临床诊断时参考。但具体采纳情况，由接诊医生根据实际情况判断。
问: 如果以后有新的基因致病发现，和我之前的检测结果相关，你们会通知我吗？
您好，基于科学发展的持续性，我们可以为您提供相关的信息更新服务。具体服务细则，您可以在检测前或咨询时，向您的遗传咨询顾问详细了解和确认。
问: 报告是纸质的还是电子的？怎么给我？
您好，我们提供纸质版和电子版报告。电子版报告会通过加密方式发送到您指定的邮箱。纸质版报告如需邮寄，我们会根据您的要求安排寄送。
问: 这个和那种几千块查癌症风险的基因检测是一回事吗？
这不是一回事。您提到的癌症风险检测通常关注的是与癌症易感性相关的少数特定基因。而本项目是针对已知的、可能导致各类遗传病（包括神经系统、代谢系统、发育异常等数千种疾病）的基因进行全面筛查。两者的目标疾病谱和临床应用侧重点不同。
需要注意的事项
- 检测为自费内容，费用为5500元，不支持医保报销。
- 报告周期为8-12个工作日，从实验室确认收到合格样本开始计算。
- 采样前请仔细阅读采样指导，确保样本质量，避免污染。
- 若选择父母一代验证，需同步提供父母的合格样本。
- 报告结果属于个人隐私信息，请妥善保管。
- 报告内容为专业信息，推荐在澳门预约后续的遗传咨询进行深入沟通。
- 检测结果基于当前科学认知，对未来健康风险有提示作用，但不能作为绝对诊断。
- 如有任何疑问，可随时联系您在澳门的服务顾问。
