想在北辰做4种易发遗传病筛查但不知道从何入手?以下是你需要了解的重要信息。
检测囊括哪些指标
一次抽血,筛查4类常见单基因遗传病风险,为生育健康提供科学参考。
我们的基因如同一本独特的生命说明书。这次检测,主要的针对其中“常见遗传风险”相关的部分进行解读。它筛查四类在东亚对象中相对常见的单基因遗传病:
1. 地中海贫血:检查是否携带导致红细胞易被破坏的基因变异,这是影响血色素合成的一种情况。
2. 遗传性耳聋:针对几个关键基因位点进行筛查,了解是否携带可能导致先天性或迟发性听力下降的遗传因素。
3. 蚕豆病(G6PD缺乏症):检测是否携带相关基因变异,这关系到身体对某些食物(如蚕豆)和药物的特定反应。
4. 脊肌萎缩症(SMA):检测SMN1基因的拷贝数,评估是否为致病基因携带者。
这项检测能帮助您了解自身是否为这些疾病的携带者。若夫妻双方同为同一种疾病的携带者,则后代有患病风险。需要了解的是,本检测针对的是上述疾病已知的、常见的基因位点,存在非常罕见的其他位点未被涉及的可能性。它是一项风险评估工具,不能替代专精的医学诊断。
检测适用对象
- 计划或正在备孕的北辰准爸妈,希望为宝宝健康多添一份保证。
- 有家族成员曾患不明原因贫血或听力障碍,希望了解自身携带情况。
- 婚后想进行一次系统健康评估的北辰新婚夫妇。
- 曾有过不良孕产史,想排查潜在遗传因素的北辰家庭。
- 自身对蚕豆、某些药物敏感,想明确是否为遗传性蚕豆病的北辰朋友。
- 关注自身健康管理,希望了解核心单基因遗传病携带状态的北辰人士。
怎么做这个检测
- 线上或电话咨询:通过官方渠道了解检测详情,确认是否符合您的需求。
- 预约与付费:确认后完成线上支付,价格为1200元,需自费。
- 选择采样方式:您可选择前往北辰的指定合作点,或申请邮寄居家采样包。
- 完成样本收集:在合作点或当地医疗机构,由专业人员采集5毫升静脉血。
- 样本寄送与接收:采样点或您本人将样本寄往中心实验室,物流可追踪。
- 实验室检测:实验室收到样本后,启动检测流程,全程约需7个非节假日。
- 报告生成与审核:检测完成后,生成报告并由专业人员复核。
- 获取报告:报告生成后,您将通过预留的加密电子渠道获取并查看完整报告。
整个过程非常便捷快捷。您只需提供大约5毫升的静脉血(相当于一小管),就像一次常规的抽血检查。无需空腹,随到随采。采样过程由专业人员操作,只有轻微的针刺感,几秒钟即可完成。采样后按压几分钟即可。在北辰,您可以前往合作的采样点完成,如果距离较远或不方便,也可以选择由专业机构提供的采样包,在家附近的诊所或医院完成采样后邮寄回实验室。从采样到您收到报告,大约需要7个工作日。
检测信息
项目分类: 优生检测
样本类型: 全血
检测方法: 飞行时间质谱+PCR+毛细管电泳
临床用途: 一次性对地中海贫血常见的36种基因突变类型、遗传性耳聋相关的SLC26A4、GJB2、GJB3、12S rRNA(四基因,20位点)、蚕豆病致病基因G6PD上的常见17个位点以及脊肌萎缩症(SMA)相关的SMN1/2拷贝数进行检测
报告周期: 7个工作日
参考价格: 1200元(2026年更新)
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常见问题
问: 我的家人也想做,我们一起去北辰的采样点,可以安排在一起吗?
您好,可以的。您和家人可以同时预约同一时间段,我们会为您在北辰的采样点协调安排。这样大家可以一同前往,更加方便。请在下单或预约时告知客服是家庭多位成员检测。
问: 这个检测准不准?结果可靠吗?
该检测采用的技术成熟,准确性高。但需要说明,任何检测都存在极小的技术局限性,结果由专业实验室出具并复核,具有很高的参考价值。最终解读需结合个人具体情况。
问: 报告是电子版还是纸质的?怎么给我?
我们会提供加密的电子版报告,您可以通过预留手机号登录官方平台查看和下载。如果您需要纸质报告,可以在预约时或报告出具后申请,我们会安排邮寄,邮寄费用需自理。
问: 报告大概多久能出来?
从实验室收到合格样本之日起,通常需要10-15个工作日出具检测报告。时间主要用于严谨的实验室检测、数据分析及复核流程,以确保结果的可靠性。
问: 采样后如果后悔了,可以取消检测并退款吗?
在样本未送达实验室进入检测流程前,您可以申请取消并办理退款。一旦样本进入实验室检测流程,因为成本已经产生,通常无法取消和退款。具体政策以您签署的知情同意书为准。
问: 给3岁小孩做,采血会不会很疼?
检测样本通常是唾液或指尖微量血,疼痛感很轻微,就像被小橡皮筋弹了一下,儿童基本可以接受。具体采样方式您可以在北辰的采样点详细咨询。
检测前须知
- 检测前无需空腹,保持正常饮食和作息即可。
- 采样时请携带有效身份证件,用于信息核对。
- 若选择邮寄采样,请务必在收到采样包后,按说明书指引尽快完成采样并寄回。
- 报告为电子版,请确保预留的邮箱或手机号确切,并注意查收。
- 报告结果涉及个人遗传信息,请妥善保管,避免泄露。
- 本检测结果仅供参考,不作为临床诊断唯一依据,如有疑问请寻求专业咨询。
- 若您和伴侣的检测结果均显示为同一种疾病的携带者,主张进行进一步的遗传咨询。
- 检测费用需自费,不支持医保报销,支付前请知悉。