澳门做同源重组修复缺陷检测前，先来了解这项检测到底查什么、适合哪些人。
检测内容详解
检测28个与靶向药相关的基因，评估肿瘤对特定药物的反应，帮助制定治疗方案。
您可以把它想象成一次对肿瘤的‘深度专访’。这项检测主要的做两件事：第一，仔细查看28个被称为HRR的关键基因（包括BRCA1和BRCA2），检查它们是否存在影响功能的‘拼写错误’（突变）。第二，它不只看基因序列，还会分析肿瘤细胞整个基因组的‘稳定性’（通过LOH, TAI, LST三个指标计算出一个综合评分，即HRD评分）。这两个结果结合起来，是为了综合评价一种名为PARP抑制剂的靶向药物是否可能对您的肿瘤起效。它能找到与药物疗效相关的基因变化和基因组特征。需要注意的是，这是一种辅助工具，其结果需要由您的主治医生结合您的整体情况来解读，它不能替代其他必要的医学检查，也不能保证所有使用者都能从相关药物中获益。
检测适用对象
- 被诊断为卵巢癌、前列腺癌或乳腺癌，正在寻求更精准治疗方案的您。
- 在其他治疗方案效果不佳或复发后，希望了解是否有新靶向药可用。
- 具有相关癌症家族史，希望对当前情况有更深入的分子层面了解。
- 主治医生建议实施基因检测以评估使用特定靶向药物的获益可能。
- 身处澳门，希望了解本地可提供此项检测的专业服务机构。
- 愿意通过自费检测，为个人化治疗提供重要参考信息。
操作流程一览
- 您通过电话或在线渠道向澳门的检测服务机构咨询，确认检测细节与提取样本要求。
- 根据医生建议和您的情况，从组织（石蜡切片/块/新鲜组织）或全血中选定一种样本类型。
- 在澳门的合作医院或样本收集点完成采样，或按指南邮寄合格的已存组织样本。
- 样本送达实验室后，会进行核对、登记并启动检测流程。
- 实验室进行核酸提取、文库构建、大规模并行测序和生物信息学分析。
- 由专业人员对数据分析结果进行解读，并撰写详细的检测报告。
- 约10个工作日后，报告出具，将通过安全方式发送给您或您指定的医生。
- 您与主治医生预约时间，共同审阅报告，探讨结果对治疗决策的意义。
采样方式很灵活，可以根据您的情况选择：使用手术或穿刺后保存的石蜡组织切片、新鲜的组织样本，或者抽取一管全血（约10ml）。若选择血液样本，通常不需要严格空腹，具体请遵循采样机构的指引。组织采样通常在治疗过程中已完成，血液采样则是简单的静脉采血，有轻微短暂的针刺感。整个过程采样本身很快。您可以在澳门的合作机构完成采样，部分机构也支持在专业指引下采样后邮寄样本。检测本身在实验室进行，对您个人而言是无风险便捷的。
基本信息一览
项目分类: 肿瘤基因检测
样本类型: (四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法: NGS
临床用途: 检测同源重组缺陷相关28个HRR基因(含BRCA1/2)外显子突变情况并利用6M的SNP骨架位点分析杂合性缺失(LOH)、端粒等位基因不平衡(TAI)和大片段迁移(LST)计算HRDscore，综合评价PARP抑制剂疗效，用于乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌等癌种治疗
报告周期: 10个工作日
参考价格: 9000元（2026年更新）
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你可能想知道的
问: 检测过程中，我的个人隐私和信息安全怎么保障？
我们高度重视您的隐私与数据安全。整个流程中，您的样本和相关信息均采用匿名化或编码处理，严格遵循个人信息保护相关法律法规。检测数据和报告仅用于为您生成检测结果，未经您的明确授权，不会用于任何其他目的或泄露给第三方。
问: 我看到网上有的机构报价才五六千，你们为什么贵这么多？
您好，不同机构的定价差异可能源于检测技术平台、分析的基因数量与位点深度、算法模型以及报告解读团队的资质不同。我司的方案包含了更全面的HRR基因和经过验证的HRDscore计算，确保结果对用药指导的可靠性更高。
问: 除了电话，还能通过什么方式联系你们咨询和预约？
您好，除了电话，您还可以通过我们的官方网站、官方微信公众号在线客服或指定的预约平台与我们取得联系。这些渠道都有专业的顾问为您提供服务，您可以选择最方便的方式。
问: 孕妇或者备孕期间，能不能做这个基因检测？
如果检测目的是为了肿瘤治疗，且使用的是肿瘤组织样本，那么从技术上讲可以检测。但如果您正处于孕期或备孕期，我们强烈建议您与主治医生和遗传咨询师详细沟通，综合评估检测的必要性和意义，再做出决定。
问: 这个检测可以邮寄样本吗？我人不在澳门。
您好，可以邮寄。我们会给您邮寄全套采样包（组织切片样本需由医院病理科制备），里面有详细的采样说明、专用保存液和冰袋，您按照指引操作后寄回即可。邮寄费用通常由我们承担，具体寄送细节咨询时会详细告知。
问: 检测完成后，剩下的样本会怎么处理？
实验室通常会按照伦理规范和安全标准，将剩余样本销毁或在获得您知情同意的前提下用于匿名的科学研究。关于样本的具体处理政策，您可以在检测前向服务机构详细了解。
需要注意的事项
- 检测为自费项目，费用约为9000元，不支持医保报销，下单前请确认。
- 选择组织样本时，请务必提前与检测机构确认样本的保存条件和年限是否合格。
- 若邮寄样本，请使用专用样本包和冷链运输，确保样本在途安全。
- 采样前，尤其是采血前，请确认是否需要空腹或停用某些药物。
- 请妥善保管您的检测报告原件，它是重要的个人体质档案。
- 报告内容专业，强烈建议在医生指导下解读，切勿自行诊断或用药。
- 检测结果具有时效性，肿瘤可能进化，重要治疗节点可考虑复检。
- 了解并同意检测相关的知情同意书内容，包括数据隐私政策。
